MSI-H在多个瘤种的发生率。MSI-H广泛存在于实体肿瘤中,研究发现:,MSI所有肿瘤类型中的总体发生率为3.8%, 其中子宫内膜癌31.4%、结直肠癌19.72%和胃癌19.09%,而多形性胶质母细胞瘤发生率最低0.25%。MSI模式在各种类型的癌症中存在显著的异质性。结肠腺癌MSI发生率高于直肠腺癌(19.7% VS 5.7%)。MSI-H/dMMR型结直肠癌(CRC)患者具有相似的病理特征:包括右半结肠更常见,淋巴结或远隔脏器转移较少,低分化患者比例更高,发生率随分期升高而降低等。MSI-H/dMMR结直肠癌呈现基因组高突变表型,dMMR-MSI-H 肿瘤被免疫细胞大量浸润。