近期,贝尔法斯特女王大学和英国伯明翰大学的研究团队发表了最新研究表明,SF3B1对于正确剪接基因非常重要,这些基因主要启动对DNA断裂和复制压力的细胞反应。具体而言,癌症相关的SF3B1K700E突变会导致R环积累的紊乱,从而引发复制叉停滞和崩溃。此外,出现SF3B1K700E突变的细胞无法使用同源重组(HR)修复和重新启动折叠的复制叉,这导致这些细胞中基因组不稳定性增加。该研究成果发表在Cancer Research上,文章题为“CANCER-ASSOCIATED SF3B1 MUTATIONS CONFER A BRCA-LIKE CELLULAR PHENOTYPE AND SYNTHETIC LETHALITY TO PARP INHIBITORS”。
CANCER-ASSOCIATED SF3B1 MUTATIONS CONFER A BRCA-LIKE CELLULAR PHENOTYPE AND SYNTHETIC LETHALITY TO PARP INHIBITORS. Cancer Research, 2022, doi: 10.1158/0008-5472.CAN-21-1843